介入性产前诊断技术是指在超声波的引导下经孕妇腹部进行胎儿相关样本(绒毛、羊水、脐血)的提取，然后进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断。

　　我院自1995年开展超声引导下脐带穿刺术，手术成功率100.0% ，该技术研究在2000年曾获省计划生育科技进步二等奖。1996年相继开展的超声引导下羊膜腔穿刺术、绒毛吸取术，全面掌握了各孕期产前诊断的取材技术，在不同孕周取得胎儿不同标本，扩大了产前诊断的范围，提高的技术的准确性、安全性，制定出全省产前诊断技术的诊治规范。2004年“全孕期产前诊断取材技术的临床应用研究”或山东省医学进步三等奖。

　　一、哪些孕妇需要产前诊断?

　　1. 年龄35岁以上的孕妇

　　2. 孕期唐氏综合征筛查高风险的孕妇

　　3. 曾生育过染色体异常患儿或遗传性代谢病患儿

　　4. 产前超声检查怀疑胎儿结构异常的孕妇

　　5. 夫妇一方为染色体的平衡异位携带者的孕妇

　　6. 家族中存在已知或可疑的遗传病

　　7. 怀疑胎儿有较高宫内感染风险的孕妇

　　8.羊水过多或羊水过少

　　9. 产科医生根据临床评估认为胎儿有异常风险的孕妇

　　二、介入性产前诊断的种类和时间

　　我院开展的介入性产前诊断穿刺术主要包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术三种类型。医生会根据孕妇不同的孕期和不同的指征选择穿刺方法。

　　1.绒毛活检术：有经宫颈和经腹两种取材方法。常用经腹绒毛活检术，一般在孕11～14周进行，是在超声引导下经腹取出胎盘内的绒毛组织进行实验室检查，应用于早孕期诊断胎儿染色体异常及各种遗传性的单基因疾病。

　　2.羊膜腔穿刺术：一般在孕18～24周进行，是在超声引导下经腹抽取羊水标本进行细胞培养、染色体核型及各种遗传性的单基因疾病分析，羊膜腔穿刺术是最常用的产前诊断方法，其准确性及安全性均最高，被誉为介入性产前诊断的“金标准”。

　　3.脐静脉穿刺术：一般在孕22周后进行，是在超声引导下经腹穿刺脐静脉抽取胎儿血，进行胎儿染色体、遗传性单基因疾病、致畸病毒、生化及血常规检测，可以较全面的检测胎儿各项指标。

　　四、介入性产前诊断技术的禁忌症：

　　1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者。

　　2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。

　　3、先兆流产未治愈者。